渊源的回答：
有两种体细胞突变容易被忽视，一种是侷限在特定组织的突变。举例来说，如果突变只存在于大脑，而我们检测的是血液，那就找不到这些致病突变。另一种致病性体细胞突变虽然发生在所有组织中，但是只影响一部分细胞，因此不容易被检测到。
普通的二代测序，全基因组或外显子组测序是将dna分成小片段，然后对各个片段多次读取（一般是三十次）。然而，如果突变只发生在15-20%的细胞中，三十次读取还不足以可靠地捕捉到它们，尤其是当突变只影响一个基因拷贝时。
walsh和博士后saumya jamuar通过「定向高覆盖度测序」技术，为158名脑部疾病的患者鉴定致病突变，这些患者的症状包括癫痫、智力障碍、语言障碍等。
研究人员并没有分析整个基因组或外显子组（所有蛋白编码基因），而是把注意力放在一系列已知或有嫌疑的基因上，并且大大提高了测序的深度。
在一些疾病如唐氏综合徵中，嵌合突变相较于影响全身细胞的突变，产生的症状要轻一些。但是很少量的变异细胞就足以引发损害人身心健康的症状，在以往的研究中，为了从普通基因组中检测到这些突变，研究人员就不得不增加测定的序列数量。而对少数候选基因区域进行的平均300次深度测序，就可以有效辨别被误认为测序错误的突变。
️高通量基因组测序中，什么是测序深度和覆盖
热心网友的回答：
简洁版：
深度即：测序得到的总硷基数/基因组硷基数 。也可以理解为将基因组测了几遍。
测序深度能减少假阳性和测序错误率。 覆盖度原来是指基因/转录组上测序测到的部分佔整个组的比例，但是现在很多人把coverage也直接当depth用了。
详细版： depth嘛，就是被测基因组上单个硷基被测序的平均次数，比如某样本的测序深度为30x，那么就是说该样本的基因组上每一个单硷基平均被测序（或者说读取）了30次，注意，是平均。当然了，depth也有最大和最小值，这个都可以由资讯分析得到。
coverage就好理解了，由于大片段拼接的gap、测序读长有限、重複序列等问题的存在，测序分析后组装得到的基因组序列通常无法完全覆盖所有区域，覆盖度就是最终得到的结果佔整个基因组的比例。例如一个人的基因组测序，覆盖度为98.5%，那么说明该基因组还有1.
5%的区域通过我们的组装和分析无法得到。
至于什么演算法之类的，太深了，应该不用了解吧~~偶也写不出来。。。:p
当然，转录组也同上，
豆颖环力学的回答：
可以简单理解为深度是一条链上一个硷基检测到的次数,
覆盖度是你检测到的这个样本的总硷基数的百分比
️dna 的 1代测序，2代测序，3代测序的区别是什么啊？
垠元的回答：
第一代测序：指双脱氧末端终止法，扩增后通过毛细管电泳读取序列，每次获取资料量少。
第二代测序：为高通量测序，採用微珠或高密度晶片边合成边测序，代表有454，solexa，solid，高通量，可一次获得数g资料，相对与第三代，都仍然需要扩增的方法放大讯号，扩增后再检测。
第三代测序：特点是单分子测序，多基于奈米科技，无需扩增，对单分链dna/rna直接用合成、降解、通过奈米孔等方式直接测序，核心特点是无需扩增所以成本更低。
热心网友的回答：
你说的1代2代指的是子代1代，2代吗？原本的双链dna就是亲代，以亲本为模板複製产生的子代dna就是子1代，子2代.....
测序的时候是不是单分子 是第二代测序和第三代测序区分的关键点。比如依二代测序illumina平台为例，在测序之前为增强讯号，需要成簇反应，即将一条dna扩增成一簇，pacbio三代测序为对单分子直接进行测序。dna 的 1代测序，2代测序，3代测序的区别是什么啊？第一代测序 指双脱氧末端终止法，扩增...
测序深度是测序量除以基因组长度，例如测序深度10 就相当于测了10次的全基因组 深度测序和普通的二代测序有什么区别？有什么应用 有两种体细胞突变容易被忽视，一种是侷限在特定组织的突变。举例来说，如果突变只存在于大脑，而我们检测的是血液，那就找不到这些致病突变。另一种致病性体细胞突变虽然发生在所有组织...
1 条件不同 从头测序的条件是不依赖于任何物种基因组 重测序的条件是在已知物种基因组的情况下进行的。2 病毒变异率不同 从头测序是通过拼接和组装的方式获得基因组序列图谱，病毒变异率很低 重测序可以寻找出大量的单核苷酸多型性位点，插入缺失位点，结构变异位点，拷贝数变异等变异资讯，从而获得生物群体的遗传...
